Sistema bioinformático desarrollado para GENETOX (Dra. Zeyka Orellana), en colaboración con Leonardo Rocabado en la parte bioinformática. Convierte los archivos que produce la secuenciación de microbiota intestinal en resultados visuales y en un informe clínico listo para entregar.
El problema
La secuenciación Nanopore del gen 16S produce archivos FASTQ que, para volverse un resultado útil, tienen que pasar por varias herramientas bioinformáticas en el orden correcto. Hacerlo a mano muestra por muestra toma tiempo, depende de quien sepa correr los scripts y deja poco rastro de qué se hizo con cada muestra.
Qué construimos
- Carga de muestras desde el navegador: el laboratorio sube los archivos FASTQ y el sistema se encarga del resto.
- Pipeline automatizado en un contenedor dedicado: NanoASV y Kraken2 para la clasificación taxonómica y PICRUSt2 para la predicción funcional.
- Resultados visuales: taxonomía, diversidad alfa y beta, y funcionalidad metabólica de cada muestra.
- Informe clínico en PDF: cribado de patógenos, bacterias beneficiosas, curva de rarefacción y módulos de salud, generado por el sistema.
Cómo funciona
- De la muestra al informe sin intervención manual. Nadie tiene que ejecutar un script: el análisis corre solo al cargar la muestra.
- Informes verificables. Cada informe emitido queda registrado con una huella SHA-256. Si los datos de una muestra se alteran por fuera del sistema, el informe no se reimprime como si fuera el original.
- Cuidado con lo que se afirma. Cuando un dato no alcanza para dar un resultado, el informe lo dice en lugar de inventar uno.
- Probado. Pruebas automatizadas en el servidor y en la interfaz cubren el armado del informe y los cálculos.
Tecnología
Astro en la interfaz, NestJS y PostgreSQL en el servidor, Python para el análisis y Docker para aislar el pipeline bioinformático.
Estado
En producción. Si tu laboratorio procesa muestras con pasos manuales que podrían automatizarse, lo conversamos en una reunión de 30 minutos.